L’ala destra della Vittoria Alata prima e durante le operazioni di pulitura, Archivio fotografico OPD – clicca per vedere l’immagine completa

Roma, 8 mag. (Adnkronos Salute) - Ritardi diagnostici fino a 5 anni per il 70-90% dei pazienti con immunodeficienze primitive (Pid), costretti ad una qualità di vita compromessa, con un peggioramento della sopravvivenza e della prognosi: un dato allarmante che ha pesanti ripercussioni non solo per i pazienti, ma anche per i caregiver e per il Servizio sanitario nazionale. A fotografare la condizione dei pazienti con Pid - patologie di origine genetica innate e rare, che presentano alterazioni nel funzionamento del sistema immunitario causando infezioni e malattie quali disordini ematologici, danni d'organo irreversibili fino all'insorgenza di tumori - è un gruppo di esperti che si è riunito oggi a Roma, in occasione di un evento realizzato con il supporto non condizionato di Becton Dickinson, per discutere e definire il percorso diagnostico per questi pazienti.

Percorso che si può riassumere in 4 punti, ricorda una nota: il sospetto diagnostico deve essere affidato al pediatra di libera scelta o al medico di medicina generale, al fine di poter identificare i segnali di allarme e prescrivere i test di laboratorio; se si riscontra un primo sospetto, i pazienti devono essere inviati a centri territoriali regionali, ambulatori pediatrici o hub periferici, per effettuare un primo test di tipizzazione immunologica con citometria a flusso per avere un indirizzo diagnostico; a completamento della diagnosi il paziente deve essere indirizzato ai centri di riferimento specializzati (IpiNet, Aieop) e network europei di riferimento per le malattie rare, presso cui effettuare la tipizzazione immunologica di approfondimento con successivo avvio tempestivo della terapia adeguata e individuale; a seguito della diagnosi e della definizione del trattamento, deve essere attivato un programma di continuità terapeutica. Il paziente viene inviato ai centri territoriali regionali in cui verrà periodicamente eseguito il monitoraggio clinico, di laboratorio e strumentale con modalità in presenza o in remoto.

Tra i principali sintomi che possono destare sospetto ci sono frequenti eventi infettivi, soprattutto a livello polmonare, forme allergiche complesse, anomalie dermatologiche e problemi neurologici. Per questi pazienti - in Italia la prevalenza stimata è di 5,1 casi ogni 100mila abitanti per le circa 300 forme di Pid, dato fortemente sottostimato a causa dei ritardi diagnostici - se la diagnostica gioca un ruolo centrale per la presa in carico e cura, altrettanto importante secondo gli esperti è la definizione di un percorso di allineamento e coinvolgimento di tutti gli attori del sistema, un approccio multidisciplinare per una diagnosi tempestiva grazie all'innovazione tecnologica della citometria a flusso, che svolge un ruolo centrale nella diagnosi delle Pid grazie alla rapida valutazione dei diversi componenti del sistema immunitario.

"Secondo uno studio della Jeffrey Model Foundation - spiega Paolo Sciattella, professore Ceis-Eehta, Facoltà di Economia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata - pazienti con una diagnosi acclarata pesano sul sistema salute circa 4 o 5 volte in meno di pazienti senza una diagnosi. I costi totali per la cura delle immunodeficienze primitive si aggirano intorno ai 13-15 milioni di euro l'anno. A questi vanno aggiunti i costi relativi alle complicanze che richiedono assistenza ospedaliera. Un recente studio condotto dall'Eehta-Ceis - aggiunge - ha evidenziato che, ogni anno, più di 2mila pazienti con Pid vengono ricoverati, generando una spesa media di circa 3mila euro a paziente e una spesa complessiva di oltre 6 milioni di euro".

"E' importante sottolineare - prosegue Sciattella - che la necessità di ricovero ospedaliero non impatta solo sulla spesa sanitaria, ma genera costi indiretti legati alla perdita di produttività del paziente e del caregiver. I risultati dello studio evidenziano l'importanza di una diagnosi e di una presa in carico precoce che, oltre a migliorare la sopravvivenza e la prognosi dei pazienti, permettono di ottimizzare l'utilizzo delle risorse sanitarie, generando un risparmio per il Servizio sanitario nazionale e per il sistema sociale nel suo complesso. Inoltre, un paziente non correttamente diagnosticato o tardivamente diagnosticato, oltre a subire un peggioramento dello stato di salute, ha importanti ripercussioni sulla qualità di vita in termini di alti tassi di invalidità, frequenti astensioni dal lavoro, ripetuti ricoveri e visite mediche. Situazione che peggiora se si considera che esistono notevoli differenze di gestione tra i centri di riferimento e il territorio, con conseguenti disomogeneità che aggravano l'outcome diagnostico".

Il gruppo di esperti sottolinea l'importanza di portare all'attenzione del Centro nazionale malattie rare il modello di gestione del paziente così come di creare maggiore consapevolezza sui nuovi mezzi diagnostici oggi disponibili all'interno delle comunità scientifiche, incluse quelle di riferimento nell'ambito di medicina generale (Fimmg, Simg, Fimp), grazie anche ad attività di formazione continua.

"Le Pid sono malattie del bambino e dell'adulto, dovute ad un difetto del sistema immunitario spesso su base genetica - commenta Raffaele Badolato, professore ordinario di Pediatria e direttore Clinica pediatrica dell'Università degli Studi di Brescia, Spedali Civili di Brescia - Queste condizioni sono caratterizzate da infezioni gravi che portano a danneggiare l'organismo e che in alcuni casi possono essere anche fatali. Le Pid possono anche insorgere come malattie autoimmuni o come gravi manifestazioni allergiche. Per diagnosticarle si devono effettuare indagini diagnostiche di tipo immunologico e talora genetico. Le indagini di primo livello, che valutano i livelli plasmatici di anticorpi e i diversi tipi di globuli bianchi presenti nel sangue, possono essere prescritti da pediatri e medici di medicina generale, mentre per le indagini di analisi immunologica più approfondita, quale la citometria a flusso, e per le indagini generiche occorre ricorrere ai centri di terzo livello come quelli della rete Aieop-IpiNet ai fini di una corretta interpretazione".

"Vivere con una immunodeficienza primitiva è vivere 'in attesa' - descrive Filippo Cristoferi, responsabile relazioni istituzionali Aip Odv (Associazione immunodeficienze primitive) - In attesa di una diagnosi personalizzata, di una terapia adeguata e tempestiva, di un percorso di presa in carico integrale. Ad attendere con te ci sono la famiglia e i caregiver, che offrono protezione e assistenza. Si ha bisogno degli altri, si dipende, si cerca una compagnia. Si vive un percorso insieme. Difficile e avventuroso".

Risulta quindi necessario - concludono gli esperti - sviluppare all'interno del Piano nazionale malattie rare una sezione dedicata alla tipizzazione immunologica, per consentire ai pazienti con Pid di accedere a servizi diagnostici e terapeutici più efficaci e omogenei a livello nazionale in modo tempestivo. Ma resta di fondamentale importanza riuscire a declinare al meglio i bisogni a livello regionale per poter dare una risposta sempre migliore ai pazienti, ai loro familiari e caregiver e quindi offrire loro una migliore qualità della vita.

Roma, 8 mag. (Adnkronos) - "Non c'è nessun imbarazzo nella maggioranza, sono garantista e convinto che Toti farà di tutto per dimostrare la propria estraneità ai fatti di cui è accusato". Così il vice presidente del Consiglio e ministro degli Esteri Antonio Tajani a margine della presentazione alla Farnesina del progetto di promozione e comunicazione 'Sport e Innovazione Made in Italy'.

Roma, 8 mag. (Adnkronos) - L'Aula della Camera ha approvato, con 130 sì e 91 no, la proposta della Giunta delle Autorizzazioni che ha considerato insindacabili le affermazioni di Vittorio Sgarbi contenute in un post su Facebook, con le quali replicava a due consiglieri provinciali di Trento, una del Partito democratico e Alex Marini del Movimento 5 stelle, che avevano criticato la sua nomina a presidente del consiglio di amministrazione del Museo di arte moderna e contemporanea di Trento e Rovereto. A favore il centrodestra, contro il centrosinistra.

Roma, 8 mag. (Adnkronos) - "La Festa della Mamma ha un valore universale. L'abbiamo voluta celebrare con una mamma coraggiosa e una bellissima famiglia, a cui faccio i miei auguri, ringraziamenti e complimenti. Che questa sia la festa di tutte le mamme. Ricordarlo, in questi tempi difficili, soprattutto per le forti tensioni internazionali, è un messaggio che dà speranza". Lo ha affermato il presidente della Camera, Lorenzo Fontana, che stamattina ha premiato nel suo ufficio a Montecitorio Ylenia Mellaro, giovane che, priva del ventricolo destro fin dalla nascita, è diventata mamma di due gemelli, dopo interventi realizzati dagli specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù e del Policlinico Universitario Gemelli di Roma. Un evento eccezionale: nel mondo se ne contano solo quattro ed è il primo caso in Italia.

"Sono molto emozionata. È stato un bel traguardo. Speriamo -ha affermato Mellaro, accompagnata dal marito Federico D'Alessandro e dai loro bambini, Giulia e Flavio- che chi, come noi, desidera diventare genitore riesca a farlo. I tanti no che ci hanno detto e la sofferenza che abbiamo provato ci hanno portato a combattere".

Milano, 8 mag. (Adnkronos Salute) - La nuova frontiera della radiologia medica si chiama radiomica e, grazie all'utilizzo dell'intelligenza artificiale (Ai), interpreta il dato digitale numerico acquisito durante la Tac o la risonanza permettendo diagnosi più precoci e precise per un utilizzo migliore delle terapie. "Un salto quantico, una vera e propria rivoluzione avvenuta negli ultimissimi anni, che ci permette di fornire all'oncologo, al patologo e al chirurgo le caratteristiche della lesione e l'evoluzione che può avere: dati fondamentali su come operare e trattare il paziente". Lo ha detto Andrea Giovagnoni, presidente della Sirm (Società italiana di radiologia medica e interventistica), oggi a Milano nel corso di un incontro con la stampa organizzato dalla società scientifica.

"E' una tecnica che sfrutta i sistemi di machine learning e di Ai - spiega lo specialista - per cercare di evidenziare nuovi marcatori non dalle immagini, ma dai numeri. In altre parole, si vanno a valutare come i valori numerici presenti all'interno delle immagini siano distribuiti spazialmente all'interno del tessuto studiato". Definita anche "analisi della tessitura o 'texture analysis'", è "fondamentale ormai soprattutto in campo oncologico. Sono 395mila ogni anno le persone a cui viene diagnosticato un cancro, un numero in crescita, come in tutti i Paesi occidentali - sottolinea Giovagnoni - Per molte neoplasie i progressi delle terapie stanno portando a sopravvivenze importanti, ma è fondamentale capire di che tipo di malattia si tratta nel più breve tempo possibile e se, e come, la neoplasia risponderà ai trattamenti. L'obiettivo della radiomica è proprio questo: garantire al malato l'intervento migliore più precoce e più efficace per salvaguardare anche la sua qualità di vita".

La radiologia medica sta particolarmente "risentendo" dello sviluppo "dell'Ai e del tumultuoso progresso tecnologico - afferma Alfonso Marchianò, presidente del Comitato scientifico del 51esimo Congresso nazionale Sirm - ma anche" della "maggiore consapevolezza del ruolo fondamentale che questa figura medica riveste nei moderni processi diagnostici e terapeutici della maggior parte dei pazienti. Non solo quelli colpiti da tumore, ma anche da altre patologie come quelle cardiovascolari, infiammatorie e degenerative".

Come ricorda il segretario generale del 51esimo Congresso nazionale Sirm, Massimo Venturini, "ogni anno in Italia si eseguono 70milioni di procedure di diagnostica per immagini. Possiamo contare su immagini più accurate, acquisite più rapidamente, legate a un rischio di effetti secondari da radiazione praticamente nullo, ma che, proprio in ragione della grande complessità e sofisticazione tecnologica con cui vengono prodotte, devono essere sempre gestite e interpretate dallo specialista radiologo".

La professione del radiologo è profondamente mutata nell'arco degli ultimi 15 anni, evidenzia la Sirm. La radiologia ha cambiato radicalmente aspetto evolvendo da disciplina da molti considerata di 'serie B', rispetto alle grandi branche classiche della medicina, alla più moderna e tecnologicamente avanzata. Il radiologo, adattandosi alla rapida innovazione tecnologica, trova oggi una sua forte identità collocandosi al centro dei processi decisionali dei team multidisciplinari della moderna medicina. In questa crescita, il nostro Paese è stato determinante. "Gli studi scientifici più citati al mondo in campo radiologico sono italiani - rimarca Gianpaolo Carrafiello, presidente del 51esimo Congresso nazionale Sirm - e la nostra rivista societaria 'La radiologia medica' è un punto di riferimento scientifico a livello mondiale".

Sono oltre 10mila i radiologi medici italiani iscritti alla Sirm, società scientifica molto attenta alla formazione, soprattutto dei giovani, e che dal 20 al 23 giugno terrà a Milano il suo 51.esimo Congresso nazionale che coinciderà anche con il primo Congresso congiunto delle Società scientifiche dell'area radiologica che comprende medici radiologi, di medicina nucleare e radioterapisti. "L'idea di riunire le 3 società scientifiche - conclude Giovagnoni - è stata una sfida e un'esigenza dettata dalla trasversalità della nostra disciplina sempre più centrale fra le branche mediche e al cuore della diagnosi e del percorso di cura del paziente".

Roma, 8 mag. (Adnkronos) - Il Movimento 5 stelle, Alleanza Verdi e Sinistra e Pd, con gli interventi nell'Aula della Camera, rispettivamente, di Francesco Silvestri, Nicola Fratoianni e Stefano Graziano, hanno chiesto un'informativa del Governo sulle notizie circolate circa l'invio di missili a lunga gittata in Ucraina.

Roma, 8 mag. (Adnkronos) - "Abbiamo deciso di puntare molto sullo sport e sulla diplomazia dello sport: di fronte a due guerre, dobbiamo inviare messaggi di pace. Chi meglio di un atleta lo può fare? Lo sport dev'essere messaggero di pace e di rapporti fra i popoli. Lo sport insegna anche a difendere alcuni valori, come la lealtà, il coraggio e la capacità di accettare le sconfitte e gestire le vittorie". Lo ha detto il vice presidente del Consiglio e ministro degli Esteri Antonio Tajani, intervenendo alla Farnesina alla presentazione del progetto di promozione e comunicazione 'Sport e Innovazione Made in Italy'.

"Il campione che si comporta bene e dà un buon esempio influenza i giovani - ha sottolineato Tajani - I campioni sono ambasciatori dell'Italia nel mondo, sono in grado di presentare anche al di là dei nostri confini l'immagine dell'Italia, promuovendo, grazie alla loro notorietà, turismo ed esportazioni, e a presentare le bellezze del nostro Paese, del nostro mare e delle nostre coste. Abbiamo promosso centinaia di eventi assieme alle nostre ambasciate. Per gli Europei di calcio la nostra ambasciata organizzerà eventi per promuovere la nostra nazione. C'è bisogno di esempi positivi e il made in Italy è anche questo. Lo sport - ha concluso il ministro - serve anche per promuovere la dieta mediterranea".