Amiotrofia spinale, epidermolisi bollosa, fibrosi cistica, anemie ereditarie, malattia di Startgard, sindrome oculo-cerebro-cutanea, distrofie muscolari sono solo alcune delle 6mila patologie considerate rare (vengono considerate tali quelle malattie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10mila) di cui soffrono in Italia circa 670mila persone. I dati sono di Orphanet il portale internazionale che raccoglie tutte le informazioni che riguardano queste malattie poco studiate e su cui le aziende farmaceutiche investono ancora troppo poco in ricerca.

La Giornata mondiale delle Malattie Rare 2016 si svolge il 29 febbraio e lo slogan scelto per la nona edizione è “Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare“. L’evento è il più importante appuntamento internazionale per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. Ideata e sostenuta da Eurordis, organizzazione europea, l’iniziativa si celebra l’ultimo giorno di febbraio, considerato “giorno raro”. Sul territorio nazionale, la Giornata delle Malattie Rare è organizzata da Uniamo Onlus. Secondo Orphanet, solo in Italia delle 6mila patologie cosiddette rare, l’80% sono genetiche. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta

Il tema 2016 “la voce del paziente” riconosce il ruolo cruciale dei malati nel “dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie”. Quest’anno aderiscono al progetto centinaia di associazioni non governative di oltre 80 paesi che vogliono far conoscere il tema delle Malattie Rare ad un più vasto pubblico possibile. I destinatari della campagna divulgativa, oltre ovviamente all’opinione pubblica, sono le istituzioni internazionali, i politici appartenenti ai parlamenti nazionali, la comunità medica e scientifica, i rappresentanti dell’industria farmaceutica. Secondo Eurordis “a livello mondiale, il numero delle persone che vivono con una malattia rara è in costante aumento, anche per il fatto che grazie alla ricerca scientifica continuano ad esserne diagnosticate di nuove”.

Gli obiettivi del “Rare Disease Day” - Raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali ma anche comuni cittadini di cosa siano le malattie rare, cosa comportino di conseguenza. E la conoscenza e l’informazione – affermano gli organizzatori – sono la prima chiave per raggiungere questa consapevolezza comune. Concentrare tutti questi temi in un’unica giornata aiuta a parlarne, a diffondere le informazioni, ad approfondire, ad ascoltare tutti gli interessati, a capire meglio i bisogni delle persone e a pensare alle soluzioni migliori da attuare. Per Eurordis  è necessario “combattere le disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci nei diversi Paesi
, coordinare azioni politiche forti a beneficio dei malati rari sia a livello internazionale che nazionale
 riflettere e mantenere la forza del riconoscimento europeo delle malattie rare quale priorità di sanità pubblica“.