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Roma, 15 mag. (Adnkronos Salute) - "In circa l'80% dei gliomi di grado 2 sono presenti mutazioni del gene Idh1 contro le quali esiste una terapia mirata, vorasidenib, in grado di raddoppiare la sopravvivenza alla malattia come ha dimostrato lo studio Indigo pubblicato sul 'New England Journal of Medicine'". Lo ha spiegato Andrea Pace, responsabile della Neuroncologia dell'Irccs Istituto tumori Regina Elena di Roma, oggi a Roma nel corso di un media tutorial sulla frontiera più avanzata dell'oncologia di precisione, focalizzato sul ruolo oncogenico delle mutazioni Idh e realizzato con il contributo non condizionante del Gruppo Servier in Italia.

"I gliomi sono una forma di tumore del cervello e fanno registrare ogni anno, in Italia, circa 3mila nuovi casi - sottolinea Pace - Il 20% è costituito dai gliomi di grado 2, cioè di basso grado, che sono più frequenti nei giovani fra i 20 e i 40 anni. I sintomi all'esordio sono costituiti di solito da crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti, perché le cellule malate tendono a infiltrare il tessuto nervoso sano. Queste neoplasie cerebrali hanno una crescita lenta, ma con il passare degli anni possono diventare di alto grado e, quindi, più aggressive". La chirurgia con massima asportazione possibile del tumore è il trattamento di scelta, a cui segue, anche per anni, l'osservazione della malattia, per poi passare alla chemioterapia e radioterapia se il tumore diventa più aggressivo. "Questi pazienti possono convivere con la malattia anche per decenni, continuando a lavorare, ad essere attivi nella vita e ad avere figli - precisa Pace - Per 20 anni le terapie successive alla chirurgia sono rimaste identiche, costituite cioè da chemioterapia e radioterapia. Oggi il cambiamento è radicale, perché anche la neuroncologia può beneficiare della medicina di precisione. L'analisi molecolare, infatti, ha consentito di evidenziare la presenza di mutazioni genetiche anche nei tumori cerebrali. In particolare, le mutazioni di Idh1 sono presenti nell'80% dei gliomi di grado 2, quelle di Idh2 in circa il 5%. Quando la proteina Idh1 è mutata, avvia il meccanismo di crescita tumorale. Ed è stato dimostrato che può costituire il bersaglio di terapie mirate".

Lo studio Indigo ha convolto circa 330 pazienti con gliomi di grado 2 non aggressivi, che si erano sottoposti all'intervento chirurgico, ma non a chemioterapia e radioterapia. "Vorasidenib, inibitore di Idh, rispetto alla sola osservazione ha più che raddoppiato la sopravvivenza libera da progressione: 27,7 mesi rispetto a 11,1. E' fondamentale, come stabilito dalla classificazione dell'Oms, che in ogni paziente, al momento della diagnosi, sia eseguita l'analisi molecolare", conclude.

Roma, 15 mag. (Adnkronos Salute) - "La profilazione molecolare è una parte fondamentale della diagnosi nella leucemia mieloide acuta". Lo ha sottolineato Maria Teresa Voso, professore ordinario di Ematologia all'Università Tor Vergata e responsabile del laboratorio di Diagnostica avanzata oncoematologica del Policlinico Tor Vergata di Roma, in occasione del media tutorial realizzato con Servier sulla frontiera più avanzata dell'oncologia di precisione, che si è tenuto questa mattina a Roma.

"La leucemia mieloide acuta è un tumore del sangue che colpisce ogni anno in Italia circa 2.100 persone. E' una malattia ematologica tra le più insidiose e difficili da trattare, che richiede cure tempestive", spiega la specialista. "I progressi nel campo dell'analisi molecolare e del sequenziamento del Dna - evidenzia Voso - hanno permesso di identificare mutazioni genetiche ricorrenti, non rilevabili con i test citogenetici standard. Le Linee guida internazionali raccomandano l'esecuzione dei test genetici al momento della diagnosi in tutti i pazienti. Fino al 50% presenta almeno una mutazione potenzialmente 'actionable' per una terapia mirata. Le mutazioni a carico dei geni Idh sono tra le più comuni: quelle di Idh1 sono presenti in circa il 10% dei casi, quelle di Idh2 nel 10-15%".

La Commissione europea ha approvato ivosidenib in associazione con un agente ipometilante, azacitidina, per il trattamento di pazienti adulti con leucemia mieloide acuta di nuova diagnosi con mutazione di Idh1, che non sono idonei a ricevere la chemioterapia di induzione standard. "Nello studio Agile, pubblicato sul 'New England Journal of Medicine' - riferisce l'esperta - la terapia mirata con ivosidenib in combinazione con azacitidina in prima linea ha triplicato la sopravvivenza globale mediana rispetto a placebo e azacitidina, 2 anni contro 7,9 mesi". Si tratta di un risultato importante per una malattia insidiosa come la leucemia mieloide acuta.

"Anemia, stanchezza, pallore, sanguinamenti ed ematomi, legati alla carenza di piastrine, sono i principali sintomi - descrive Voso - La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi oggi è di circa il 30%". Le percentuali sono inferiori per coloro che non sono idonei alla chemioterapia intensiva. "La maggioranza dei casi - prosegue l'esperta - si presenta in età avanzata e l'età media alla diagnosi è di 69 anni. I pazienti anziani o fragili non sono in grado di tollerare la chemioterapia intensiva standard, seguita dal trapianto allogenico di cellule staminali, se indicato. Per questo, nei casi in cui è presenta la mutazione del gene Idh1, la possibilità di poter accedere alla terapia mirata con ivosidenib, in combinazione con azacitidina, rappresenta un'opportunità importante per molti pazienti".

Roma, 15 mag. (Adnkronos Salute) - “Negli ultimi anni abbiamo registrato un aumento dei casi di colangiocarcinoma, in parte sia per un aumento della capacità diagnostiche che per un incremento di steatosi epatiche”. Lo ha detto Andrea Casadei Gardini, oncologo dell’Unità operativa di Oncologia medica dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e professore associato di Oncologia all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, in occasione del media tutorial realizzato con Servier sulla frontiera più avanzata dell’oncologia di precisione, che si è tenuto questa mattina a Roma.

“Il colangiocarcinoma è un tipo di tumore primitivo del fegato, che fa registrare ogni anno circa 5.400 nuove diagnosi in Italia - spiega l’esperto - Si distingue in base alla sede d’insorgenza in intraepatico, se si sviluppa all’interno del fegato, ed extraepatico e della colecisti, se nasce dalle vie biliari extraepatiche. Ad oggi – continua – non vi sono metodi per la diagnosi precoce o test di screening di routine, in grado di identificare la malattia in fase iniziale, quando è ancora possibile l’intervento chirurgico. Per questo, il 70% dei pazienti presenta alla diagnosi una malattia già in fase avanzata”. La sopravvivenza a 5 anni è ancora bassa, pari al 17% negli uomini e al 15% nelle donne.

"Tuttavia, i recenti progressi nel campo della profilazione molecolare e nel sequenziamento genico - sottolinea Casadei Gardini - hanno evidenziato, anche in questa neoplasia, alterazioni genetiche, che possono rappresentare nuovi target terapeutici. Il 45% dei pazienti con colangiocarcinoma presenta un’alterazione genetica potenzialmente ‘actionable’, cioè bersaglio di terapie mirate. Le più frequenti nelle forme intraepatiche sono le mutazioni di Idh1, presenti in circa il 20% dei casi, e le traslocazioni di Fgfr2, rilevabili nel 10%". Rilevare la presenza delle mutazioni di Idh1 può fare la differenza sugli esiti della terapia.

"I test dovrebbero essere eseguiti in tutti i pazienti fin dall’inizio del percorso di cura, quindi anche nei pazienti candidati alla chirurgia, per l’elevata percentuale di recidive successive all’intervento e perché il fattore tempo svolge un ruolo cruciale nella gestione della patologia”, sottolinea Casadei Gardini. Studi clinici hanno dimostrato l’efficacia di terapie mirate in presenza di alterazioni genetiche. In particolare, ivosidenib è il primo inibitore mirato di Idh1 approvato in Europa per i pazienti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico con una mutazione (Idh1), precedentemente trattati con almeno una linea di terapia sistemica.

“Nello studio Claridhy pubblicato su ‘Jama Oncology’ - conclude Casadei Gardini - la nuova molecola ha evidenziato una riduzione del rischio di progressione di malattia del 63%. I benefici sono stati confermati anche in uno studio ‘real world’, che riproduce la pratica clinica quotidiana".

Roma, 15 mag. (Adnkronos Salute) - “Sin dal momento della diagnosi e poi in ogni fase della malattia, la neurofibromatosi ha un impatto psicologico molto importante sui bambini. Parliamo di una patologia dalle mille sfaccettature e manifestazioni diverse, di conseguenza dall’evoluzione imprevedibile. Un problema molto importante per i genitori che dovranno far capire ai loro figli in che modo convivere con la malattia, ma soprattutto per i bambini poiché la loro socialità sarà inevitabilmente coinvolta. Quindi immaginate quanto sia importante e difficile per un bambino dover affrontare il mondo della scuola, dello sport o della socialità in generale, trovandosi magari con delle complicanze dovute alla malattia molto importanti, non soltanto sul piano estetico ma anche sul piano fisico”. Così all’Adnkronos Salute Maria Malatesta, presidente dell’Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà (Ananas Aps) in occasione della presentazione – oggi a Roma – di “Siamo infinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, progetto promosso dalle Associazioni Ananas (Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà), Anf (Associazione Neuro Fibromatosi), e Associazione Linfa (Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi), in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

“Pensiamo ad esempio ai neurofibromi plessiformi che, oltre ad essere esteticamente evidenti possono comportare delle limitazioni sul piano fisico perché molto dolorosi o invalidanti - spiega Malatesta - Tutto questo comporta una serie di problematiche per cui è importantissimo un supporto psicologico sin dalla più tenera età”. Diventa molto importante “portare avanti campagne di questo tipo proprio per favorire l'inclusione dei bambini all'interno del tessuto sociale: fondamentale partire dal mondo della scuola educando tutti gli operatori scolastici e le famiglie in modo che siano informati su ogni aspetto della malattia – sottolinea Malatesta - E lanciare questo progetto in occasione proprio a pochi giorni di distanza dalla Giornata internazionale della Neurofibromatosi (il 17 maggio) è molto significativo. La giornata è stata infatti istituita proprio per sensibilizzare le istituzioni e l'opinione pubblica sulla malattia e quindi la campagna è un punto di partenza importante per salvaguardare i nostri bambini”.

Roma, 15 mag. (Adnkronos Salute) - "La nostra missione in Alexion da oltre 30 anni consiste nel trasformare la vita delle persone colpite dalle malattie rare. Cerchiamo di farlo in due modi. Innanzitutto tramite la ricerca e lo sviluppo, mettendo a disposizione delle persone dei farmaci trasformativi e davvero efficaci. Però sappiamo che il farmaco, nonostante rappresenti comunque un grande passo avanti per un paziente raro, non è risolutivo. Quindi il secondo aspetto fondamentale per noi è quello di lavorare in collaborazione con tutto l'ecosistema che ruota attorno al mondo delle malattie rare per cercare di identificare quelli che sono gli aspetti ancora irrisolti. Ecco, questa campagna per sensibilizzare sulla malattia complessa come la neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) rappresenta esattamente la nostra filosofia". Così all'Adnkronos Salute Anna Chiara Rossi, Vice President & General Manager di Alexion Italia, durante la presentazione - oggi a Roma - di 'Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi', progetto promosso da Ananas (Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà), Anf (Associazione Neuro Fibromatosi) e Associazione Linfa (Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi), in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

"Abbiamo lavorato a stretto contatto con l'associazione dei pazienti e la comunità scientifica per cercare di capire quali fossero i bisogni inespressi di questa comunità - spiega Rossi - in particolare la comunità pediatrica. E uno degli aspetti che è emerso maggiormente è il fatto che questa malattia rara è altamente disabilitante dal punto di vista funzionale e dal punto di vista estetico, quindi ha un impatto sociale molto importante. Non solo, ma la Nf1 è spesso causa di una mancanza di inclusione e di accettazione da parte dei compagni di scuola. E chiaramente questo è un aspetto drammatico perché la scuola, l'istruzione, la crescita sono dei momenti fondamentali per la vita dei bambini".

Da qui l'idea di "lavorare tutti insieme su alcuni materiali - 3 guide per alunni, famiglie e insegnanti - che potessero dare delle informazioni precise ai compagni dei bambini colpiti dalla patologia - sottolinea Rossi - ma anche agli insegnanti e alle famiglie. Questi libretti sono stati prodotti e creati proprio dai pazienti che hanno raccontato le loro esperienze, hanno descritto quello che è l'impatto della patologia sulla loro vita quotidiana e adesso sono stati finalmente realizzati e sono pronti per la distribuzione. Per noi questo rappresenta davvero un progetto importantissimo perché, in linea con la nostra filosofia, va a rispondere a quello che è un bisogno importantissimo, inespresso e non risolto per questa comunità, con l'aiuto di tutti". L'auspicio per Rossi è che questo progetto "possa essere ampiamente adottato da tutte le scuole e ci auguriamo che la campagna possa davvero contribuire a migliorare la quotidianità dei piccoli colpiti da questa patologia", conclude.

Milano, 15 mag. (Adnkronos) - Il centro funzionale monitoraggio rischi naturali della Regione Lombardia ha confermato anche per oggi l'avviso di criticità arancione (moderata) per rischio idrogeologico e rischio idraulico. Le piogge continuano a cadere copiose sulla città e sui territori a nord e nord-est percorsi dai bacini del Seveso e del Lambro.

Il Centro operativo comunale (Coc) della Protezione civile è attivo da ieri per il monitoraggio dei livelli idrometrici dei fiumi e per coordinare gli interventi in città dove sono al lavoro le squadre di Protezione civile e Mm, anche con le idrovore, per sorvegliare la vasca di laminazione di via Aldo Moro e i sottopassi.

Numerosi gli interventi sulla viabilità da parte della polizia locale, mentre le squadre del Verde operano su alberi e rami caduti. Particolarmente colpito il quartiere Ponte Lambro a causa dell'alto livello del fiume che è esondato e ha fatto rigurgitare i tombini allagando strade, cantine e box delle case di edilizia residenziale. La vasca del Seveso, attiva da stamane alle ore 6.30, ha evitato fino a questo momento le esondazioni nei quartieri Niguarda, Prato Centenaro e Isola ma al momento è piena.

Le forti piogge sono previste su Milano per tutta la notte e resta alta la preoccupazione per l'elevato rischio esondazione.

Durante l'allerta meteo si invita a non sostare nelle aree a rischio esondazione dei due fiumi, in prossimità dei sottopassi, sotto gli alberi e le impalcature di cantieri, dehors e tende.

È importante provvedere alla messa in sicurezza di oggetti e vasi sui balconi e di tutti i manufatti che possono essere spostati dalle intemperie.

Milano, 15 mag. (Adnkronos) - I domiciliari per Ilaria Salis, a cui il tribunale ungherese ha concesso di lasciare il carcere di Budapest dove è detenuta da circa un anno, scatteranno "solo dopo il pagamento della cauzione", pari a 40 mila euro. Lo precisa l'avvocato Mauro Straini che insieme al collega Eugenio Losco tutela Salis, la quale avrà un braccialetto elettronico per garantire il rispetto della misura cautelare.