Sono patologie debilitanti, a volte potenzialmente letali. Si stima, affermano le associazioni dei pazienti, che in Europa e Nord America siano 60 milioni le persone colpite, mentre in Italia si valuta che il numero sfiori il milione e mezzo, in gran parte bambini. Sono le cosiddette malattie rare: il 28 febbraio si celebrerà la VII Giornata mondiale (Rare disease Day) dedicata a tali patologie sul tema ‘Uniti per un’assistenza migliore’.

L’obiettivo è unire le forze per promuovere sensibilizzazione e Ricerca in questo settore, e per l’edizione 2014 il ministero della Salute ha promosso un progetto con l’Istituto superiore di sanità (Iss): una videofavola che ‘entrerà’ nelle scuole per spiegare ai ragazzi cosa siano queste malattie. In Italia, rende noto la Federazione italiana malattie rare “Uniamo”, sono oltre 100 le piazze coinvolte da eventi di sensibilizzazione – che si snoderanno nell’arco dell’intera settimana – che spaziano da convegni a spettacoli teatrali, gare sportive, concorsi e sportelli informativi.

Sarà l’udienza con Papa Francesco ad aprire gli appuntamenti per il Rare Disease Day 2014, mentre il 28 febbraio si terrà un incontro delle associazioni con i parlamentari a Montecitorio.

Molto resta da fare, affermano le associazioni, anche se importanti passi avanti sono stati realizzati grazie ai registri nazionale e regionali: “Si tratta di un risultato di cui andiamo orgogliosi, ma si può fare ancora di più – afferma Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss -. Attualmente il Registro sorveglia solo le malattie rare per le quali è prevista la gratuità dell’assistenza da parte del Servizio sanitario nazionale. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie – sottolinea – sarebbe però auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l’universo di tali malattie”.

Ad oggi sono circa 110mila i casi di malattia rara riconosciuta e ufficialmente segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie. La buona notizia è che il 98% della popolazione vive in aree coperte dall’attività dei Registri Regionali e la copertura geografica del sistema di sorveglianza è passata dall’8% nel 2001 al 98% nel 2012.

Fondamentale resta però la sensibilizzazione, a partire dai più giovani. Con questo obiettivo, arriverà nelle scuole la videofavola ‘Con gli occhi tuoi’, per spiegare ai ragazzi cosa siano queste malattie attraverso il personaggio di Robertino. Il progetto è promosso dal ministero della Salute e realizzato dall’ISS in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, il ministero dell’Istruzione e con il patrocinio del Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma, e può essere esteso a tutte le classi scolastiche. La favola e i materiali, compresa una Guida all’uso per i docenti, saranno disponibili nel portale del ministero della Salute.

Nel registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che per comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle ‘Malattie dell’apparato genito-urinario’ e delle ‘Malattie infettive e parassitarie’ (0,6%), delle ‘Condizioni premorbose di origine perinatale’ (0,1%) e dei ‘Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti’ (0,01%).

Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.