Scoperte nuove varianti genetiche legate all’autismo. I ricercatori del The Children’s Hospital of Philadelphia hanno identificato 25 copie addizionali di numero di variazioni (Cnv) – “allungamenti” duplicati o smarriti di Dna – che si presentano nei pazienti con autismo. Questi Cnv hanno un alto impatto, in base a quanto si legge nello studio pubblicato su PLoS ONE (una rivista peer-reviewed che chiunque può aggiornare, ndr): sebbene individualmente rari, possono alzare notevolmente il rischio di ammalarsi di autismo. Nella ricerca, gli scienziati hanno analizzato il Dna proveniente da 55 individui provenienti da famiglie dello Utah che avevano avuto molte diagnosi di disordini dello spettro autistico (Asd). Il team ha prima individuato 153 Cnv potenzialmente specifici dell’autismo e poi li ha confrontati con 185 Cnv precedentemente riportati come associati all’autismo. Quindici di questi Cnv aumentavano di almeno due volte il rischio di Asd, rispetto al gruppo di controllo. Fra quelli precedentemente identificati, altri 31 raddoppiavano, allo stesso modo, questo rischio. 

La ricerca sull’autismo ha prodotto anche un altro studio in cui si dimostra che il funzionamento locale della connettività del cervello è ridotto nelle persone che soffrono di questa malattia. Questa scoperta rappresenta una novità, in quanto per anni si era riconosciuto che la funzionalità della connettività fra aree separate del cervello era ridotta negli autistici ma si pensava che la connettività locale, ossia la misura dell’attività di coordinamento di una piccola regione cerebrale, fosse addirittura più alta. La connettività funzionale riflette le connessioni che giovano un ruolo nel processare le informazioni nella corteccia” spiega Tal Kenet, fra gli autori dello studio pubblicato su Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America). “Immaginate una sorta di orchestra: i violini devono coordinarsi con le trombe, e questa è la connettività a lungo raggio. La connettività locale corrisponde al coordinamento dei violini fra loro. Finora, si pensava che le diverse sezioni strumentali dell’orchestra del cervello degli autistici non fossero ben coordinate fra loro, ma che lo fosse ognuna presa singolarmente. Anzi, si pesava che il coordinamento fosse addirittura superiore. Ora, abbiamo scoperto che è vero l’opposto. Ogni violino suona indipendentemente non solo dal resto dell’orchestra, ma anche da ogni altro violino” ha concluso il neuroscienziato.