Dalla ricerca genetica nuove speranze contro l’emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood, Ahc), una malattia neurologica molto rara (un caso per milione di abitanti) caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi scatenati da fattori come stress, emozioni o cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti, per lo più bambini, è presente una disabilità motoria e intellettiva, e il 30% soffre di crisi epilettiche. Uno studio coordinato da ricercatori della Duke University (Usa), pubblicato su ‘Nature Genetics‘, ha permesso di identificare il difetto responsabile della patologia: il gene imputato si chiama ATP1A3 e la sua scoperta – sottolinea l’associazione Aisea Onlus, che raggruppa 48 famiglie italiane con figli malati di emiplegia alternante – è la prima tappa verso la messa a punto di un farmaco specifico ed efficace. Ma soprattutto, in tempi molto più brevi potrà portare allo sviluppo di un test diagnostico ad hoc, per abbattere le diagnosi sbagliate o tardive.

Il gene identificato codifica per una proteina che regola il traffico di sodio e potassio nei neuroni. I ricercatori lo hanno stanato sequenziando l’esoma (la parte di Dna che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine) di sette pazienti. Successivamente, grazie a una collaborazione internazionale promossa e sostenuta dalle tre principali associazioni di pazienti, in Italia, Francia e Stati Uniti – spiega Aisea in una nota – i laboratori genetici e i centri clinici di 13 nazioni si sono uniti per analizzare altri 95 pazienti. E’ risultato così che in oltre 3 casi studiati su 4 (75%) all’origine dell’emiplegia alternante c’è proprio un difetto del gene ATP1A3. Mutazioni dette ‘de-novò, cioè presenti solo nei pazienti e non nei genitori. Per l’Italia, l’Istituto di genetica medica dell’università Cattolica di Roma ha partecipato allo studio con il supporto organizzativo di Aisea che – evidenzia l’Onlus – ha messo a disposizione la casistica più ampia contenuta nella Biobanca e nel Registro clinico Ibahc. Grazie a questo progetto sono stati raccolti dati e campioni biologici di 38 malati. La Biobanca è ospitata nei laboratori dell’Irccs E. Medea di Bosisio Parini (Lecco). 

“L’emiplegia alternante – ricorda l’associazione pazienti Aisea – è una delle molte malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato italiano ai sensi del Decreto ministeriale sulle malattie rare N. 279/01, e non le è stato ancora concesso un codice di esenzione necessario per la presa in carico dei pazienti che ne sono affetti da parte del Servizio sanitario nazionale. “Fino ad oggi – puntualizza l’Onlus – il costo per la ricerca e per il sostegno alle famiglie è stato quasi interamente sostenuto dalle loro associazioni, attraverso il lavoro volontario e le donazioni di privati cittadini. Speriamo che questa importante scoperta e la conseguente maggior conoscenza delle caratteristiche e delle cause genetiche di questa malattia possano finalmente sensibilizzare le istituzioni pubbliche, le organizzazioni scientifiche e farmaceutiche, e i grandi finanziatori della ricerca biomedica”. “A tutti loro – conclude Aisea – chiediamo un contributo per sostenere le fasi successive della ricerca, necessarie per arrivare alla messa a punto di un farmaco efficace per l’emiplegia alternante e per promuovere una migliore assistenza socio-sanitaria per le persone che ne sono colpite”.

Fonte – AdnKronos Salute