Da Cenerentola di tutte le malattie, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nell’ultimo periodo – a causa dei fatti di cronaca che l’hanno vista coinvolta – è diventata la “star” tra tutte le malattie rare. Non solo a livello di conoscenza nell’opinione pubblica, ma anche a livello di sperimentazione e finanziamenti. Certo, la  malattia continua a mietere vittime, ma qualcosa si muove.

E’ recente ad esempio l’annuncio di Giuseppe Lauria, dirigente dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, sul notiziario Osservatorio Malattie Rare, dell’inizio di una nuova sperimentazione che, anche se non porterà alla cura, potrà essere d’aiuto nel rallentare la progressione della malattia. Al centro della ricerca una sostanza conosciuta nell’ambiente sportivo per il doping, ma che ora si sta trasformando in una speranza terapeutica per le persone affette da SLA.

Si tratta dell’eritropoietina (EPO), un ormone prodotto in laboratorio – usato per la terapia di alcune forme anemiche – che da qualche anno viene studiato per altri possibili impieghi medici. Dopo che uno studio pilota su un numero limitato di persone ne ha dimostrato la tollerabilità, la Fondazione “Carlo Besta”  – che guida questa nuova ricerca e ne sostiene interamente i costi attraverso i fondi del 5X1000 – ha deciso di avviare un ampio studio clinico di terza fase. “Contiamo di arruolare in tutto – ha spiegato Lauria – circa 160 pazienti. Partecipano allo studio 27 centri neurologici distribuiti su tutta la penisola”.

Nel corso della sperimentazione non tutti i pazienti avranno l’eritropoietina: un gruppo avrà solo il farmaco “Riluzolo” più una soluzione fisiologica, mentre un altro gruppo avrà sia il Riluzolo che l’Epo. “Noi ricercatori non sapremo assolutamente, fino alla fine, chi appartiene ad un gruppo e chi all’altro. Il farmaco, o il placebo, verranno iniettati – ha spiegato lo scienziato – in infusione endovenosa ai pazienti ogni 15 giorni per una durata prevista della sperimentazione di un anno e mezzo”.

La speranza non è quella di arrivare a una cura per la SLA. “Speriamo di trovare una terapia farmacologica – ha detto Lauria – in grado di rallentarne la progressione”. Un risultato non di poco conto, considerata l’aggressività della malattia.
L’attenzione e l’impegno che Fondazioni e associazioni hanno messo nella ricerca sulla SLA fanno ben sperare per il futuro. Molto più dei 100 milioni di euro recentemente stanziati dal Governo, che per un’imprecisione – la mancanza dei criteri con cui assegnare i soldi – rischiano di compromettere l’effettivo utilizzo dei fondi. Non solo. Lo speciale stanziamento per la SLA viene considerato da molti come un furto, visto che le associazioni di volontariato hanno visto decurtati i fondi a loro destinati perché “dirottati” verso la SLA, come nelle peggiori guerre tra poveri.

“Si tolgono risorse a tutti i malati rari per darli solo ad una malattia rara, è un metodo veramente inconcepibile”, ha dichiarato Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, al notiziario Osservatorio Malattie Rare, che considera addirittura incostituzionale la manovra e che ora pensa a una class action. Ci sono infatti malati rari che per questo speciale stanziamento del Governo potrebbero veder cessare dei servizi che prima venivano dati loro dal volontariato.

“Cosa dovrebbero fare tutte le altre 5999 associazioni di malati rari e a cui questi soldi sono stati sottratti?”, si chiede Bertoglio. “Mi domando poi perché nessuno abbia pensato a utilizzare i fondi per finanziare il DDL 52 – ha continuato – fermo ormai da molto. Attualmente ci sono malattie rare che, in base all’elenco contenuto nella Legge 279 del 2001, sono riconosciute tali con tutte le agevolazioni e la ricerca scientifica del caso. Sono malattie che godono appieno dei vantaggi offerti dalla Rete Nazionale delle Malattie Rare, un regime di attenzioni di tipo particolare a cui aspirerebbero legittimamente molte altre patologie che non figurano nell’elenco”.

Ci sono infatti 109 patologie, un elenco definito, che dovevano essere aggiunte a quello iniziale. L’elenco è anche stato approvato nella conferenza Stato-Regioni, inserito nei LEA dal Governo Prodi, ma poi non c’è mai stata copertura economica. “Dunque queste 109 malattie – ha detto Bertoglio – possiamo definirle di serie B. Poi ci sono quelle di serie C, cioè tutte quelle malattie rare che non sono ancora prese in considerazione in questo secondo elenco dalla conferenza Stato- Regioni e che chissà quando potranno aspirare ad essere incluse a pieno titolo tra quelle che hanno un trattamento idoneo. Si tratta di oltre 200 patologie. Il tutto senza poi andare a vedere l’aspetto delirante delle diversità regionali, perché per effetto del federalismo sanitario ogni Regione si regola diversamente. Roba da far mettere le mani nei capelli”.

Con questo ulteriore stanziamento, secondo il presidente del comitato della malattie rare, si affermerebbe che la SLA è in una categoria superiore a tutte le altre, tanto da vedersi assegnati fondi per la ricerca inizialmente destinati a tutte le malattie rare e non solo a una.

di Valentina Arcovio