La battaglia sul fronte della prevenzione oncologica e della diagnosi precoce ha un bersaglio che non tutti conoscono: è la mutazione del gene “Brca”, responsabile del 5-10 per cento dei tumori di seno e ovaio. Si stima che una persona su 400 sia portatrice delle mutazioni ereditarie del gene Brca 1 o 2, che può significare anche un 90 per cento di rischio in più di ammalarsi: lo stesso caso di Angelina Jolie.

Dagli anni Novanta, quando i “geni mutanti” sono stati scoperti, la maggioranza dei Paesi occidentali ha creato percorsi sanitari comuni per la gestione di questi casi. Ma le politiche sanitarie italiane sono in ritardo, nonostante gli impegni formali e le evidenze scientifiche: i geni Brca1 e 2 sono responsabili di tumori particolarmente aggressivi e mediamente più rappresentati nella fascia di età tra i 30 e i 40 anni. Per questo intercettare le donne a rischio prima dell’insorgere della malattia è letteralmente questione di vita o di morte. Una prima indicazione in ottica preventiva è offerta da una mappa delle breast unit a cui le donne ad alto rischio possono rivolgersi, per appurare la necessità di un test genetico.

Ornella Campanella, presidentessa dell’associazione aBRCAdabra, che riunisce diverse centinaia di pazienti Brca-positive, spiega: “C’è un urgente problema sia organizzativo che di scarsa informazione, che abbiamo deciso di affrontare dal basso. La nostra associazione di pazienti, la rete nazionale Senonetwork e il movimento Europa Donna sono in prima linea da anni, e oggi vediamo i primi risultati. Io stessa sono portatrice del gene, ma l’ho scoperto solo dopo essermi Struttureammalata. A 38 anni”. La Campanella aggiunge che è stata creata “una task-force di pazienti e addetti ai lavori per orientare le donne con questa accertata familiarità oncologica a percorsi ad hoc. Obiettivi più urgenti: la creazione di linee guida nazionali. E invertire l’attuale tendenza: tre quarti delle donne scoprono di essere portatrici del gene mutato solo una volta ammalate, spesso con esiti fatali. Il test genetico per i soggetti a rischio deve invece essere consigliato prima. La strada è ancora lunga, ma sono stati fatti passi importanti”.

I fattori di rischio sono più casi di familiarità diretta di tumori (anche maschili) della mammella o dell’ovaio e la loro insorgenza in età giovanile, prima dei 37 anni. Oltre a questo, è necessario che i percorsi già attivi in alcune zone d’Italia, diventino un riferimento condiviso.

Come accedere al percorso di “sorveglianza serrata”
Dopo una prima analisi della storia oncologica familiare da parte del medico di base o di uno specialista senologo o ginecologo, si viene indirizzati a una delle strutture pubbliche in grado di effettuare un test genetico. Un colloquio permetterà di individuare chi realmente necessita del test Brca. Solo in caso di test positivo si ha accesso a un serrato iter di controlli, con una corsia preferenziale per la prenotazione degli esami. “Il percorso di sorveglianza serrata – chiarisce Alberta Ferrari, senologa del Policlinico San Matteo di Pavia, coordinatrice del percorso delle donne ad alto rischio e co-fondatrice di Abracadabra – prevede un affiancamento sia clinico che psicologico. Sono percorsi personalizzati, che non si limitano al solo esame diagnostico. Per casi così delicati è importante adottare l’approccio delcounselling non direttivo: presentare alle donne le possibili alternative, informarle sui dati scientifici, stabilire gli effettivi fattori di rischio della loro condizione, anche a seconda della fase di vita. È una presa in carico a 360 gradi, che si sviluppa nel tempo. E che in alcuni casi di altissimo rischio rende praticabile la strada della chirurgia preventiva. Una scelta impegnativa, che la donna deve poter valutare consapevolmente, libera dal peso del giudizio sociale”.

Screening gratuiti in Emilia Romagna e Lombardia 
In quanto a buone prassi, si distingue l’Emilia Romagna, prima regione ad aver adottato fin dal 2012 linee guida strutturate e il codice di esenzione D99, che rende gratuiti i percorsi di screening per le donne portatrici del gene mutato. Un caso vincente di welfare, a cui da agosto scorso si è affiancata la Lombardia, ancora orfana di linee guida regionali, ma allineata a un dato di fatto: creare un percorso gratuito fa risparmiare il sistema sanitario. Lo valorizza. E permette ai soggetti coinvolti un risparmio di circa 500 euro annuali.

Sono buone notizie, che segnano un cambiamento di marcia. Ma l’impegno dovrà rapidamente estendersi nel resto d’Italia: il piano nazionale di prevenzione sanitaria del ministero della Salute prevede infatti che l’obiettivo della gestione delle donne con mutazione genetica debba essere raggiunto entro il 2018.

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