Atrofia muscolare spinale, bimbo di 5 mesi trattato con la terapia genica. Che non è una cura risolutiva ma corregge difetto genetico
Il trattamento è stato effettuato all’ospedale Niguarda in regime di ricovero protetto ed è il frutto di un percorso lungo di ricerca internazionale che ha visto in Italia il reclutamento di nove bambini trattati e monitorati dall’agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli
Lo scorso 16 dicembre è stato avviato presso il Centro Clinico NeMO di Milano il trattamento con terapia genica per l’Atrofia muscolare spinale (Sma). A riceverlo è stato Giuseppe, un bambino di 5 mesi, nato con Sma di tipo 1, la forma più grave di questa patologia neuromuscolare genetica, che progressivamente colpisce i motoneuroni deputati al movimento. Il trattamento è stato effettuato all’ospedale Niguarda in regime di ricovero protetto, a due giorni dal compimento del quinto mese di vita di Giuseppe e grazie all’intervento prezioso del team clinico-assistenziale e riabilitativo del NeMO che ha potuto collaborare con l’équipe infermieristica e l’anestesista del Blocco operatorio pediatrico dell’ospedale. Giuseppe, con i genitori e la sorellina Giulia di 3 anni, vive in Lombardia.
La terapia genica in questione si chiama Zolgensma, può essere somministrata ai bambini con Sma 1, entro i primi sei mesi di vita, attraverso il Sistema sanitario nazionale, secondo le indicazioni previste dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). È importante dire che Zolgensma non rappresenta una risposta risolutiva per la cura della patologia, ma si unisce alle altre due opzioni terapeutiche oggi possibili e tutte sono da definirsi promettenti, sulla base delle evidenze scientifiche. Zolgensma è in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia e agisce fornendo una copia perfettamente funzionante del gene Smn1, la cui mutazione è causa della patologia, il quale aiuterà l’organismo a produrre una quantità sufficiente di proteina Smn, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. “Parlare di Sma oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico – spiega la professoressa Valeria Sansone, direttrice del Centro NeMO di Milano – in questo senso, la terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso”.
La terapia genica è il frutto di un percorso lungo di ricerca internazionale che ha visto in Italia il reclutamento di nove bambini trattati e monitorati dall’agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli/Centro Clinico NeMO Roma, con la direzione scientifica del professor Mercuri. Alla luce dei risultati scientifici, lo scorso 17 novembre, Aifa ha accolto la domanda attraverso l’Associazione Famiglie Sma di inserimento del farmaco secondo i criteri stabiliti dalla Legge n.648 del 23 dicembre 1996 che prevede, quando non vi è alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Ssn. L’accesso alle diverse opzioni terapeutiche, Nusinersen approvato in Italia dal 2017 e Risdiplam, approvato da poche settimane in Italia per i bambini con Sma di tipo 2 che non possono accedere al primo per problemi rachidei o per altre comprovate motivazioni mediche, assieme ai programmi di screening neonatale per la Sma che in Italia al momento sono un progetto pilota solo in Toscana e Lazio, stanno cambiando la storia di molte famiglie. I Centri NeMO – presenti a Milano, Roma, Arenzano, Messina, Brescia e Napoli – sono riconosciuti dal Ssne si impegnano quotidianamente nella ricerca clinica al fine di poter attivare terapie innovative per contrastare la progressione delle patologie neuromuscolari.