Malattia di Krabbe, sindrome di Stargardt, distrofia muscolare, oltre che emofilia, amaurosi congenita di Leber e sindrome di Crigler-Najjar. Queste sono solo alcuni dei nomi quasi impronunciabili delle circa 6mila patologie rare conosciute fino ad ora dalla comunità scientifica, che hanno un’incidenza tra il 6 e l’8% nella popolazione europea, oltre 1 milione e mezzo di persone solo in Italia. Numeri ritenuti “significativi” dalla Fondazione Telethon, una delle più importanti charity biomediche a livello internazionale, in occasione dell’undicesima edizione della Giornata delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, l’ultimo giorno del mese (il più corto dell’anno, ndr) proprio per rimarcare l’unicità dell’evento. A livello europeo così come in Italia, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10mila abitanti.

“L’importanza della ricerca – dice a Ilfattoquotidiano.it Lucia Monaco, responsabile del Centro studi Telethon – rappresenta il tema centrale della Giornata di quest’anno perché è fondamentale per fornire ai pazienti le soluzioni e le risposte di cui hanno bisogno. Grazie ai nostri studi scientifici abbiamo messo a punto diverse terapie in grado di migliorare significativamente la vita dei pazienti affetti da malattie rare”. Tra i risultati più importanti della Fondazione biomedica italiana ci sono il successo della terapia genica del professore Luigi Naldini condotta all’Istitituto San Raffaele-Telethon di Milano nei confronti di alcune gravi malattie genetiche dell’infanzia oltre ai grandi passi avanti verso la cura fatti su altre patologie, come ad esempio l’ADA-SCID, tra le prime malattie ereditarie al mondo ad essere trattate con successo con un’altra ricerca finanziata da Telethon e la cui terapia è disponibile sul mercato.

La Giornata delle malattie rare è promossa nel Vecchio continente dalla European Organization for Rare Diseases, ed è coordinata in Italia dalla Federazione italiana malattie rare onlus. Gli obiettivi più importanti sono il raggiungimento di una piena consapevolezza da parte di pazienti, decisori pubblici e politici, oltre che operatori socio-sanitari e cittadini, di cosa siano le malattie rare. “Oltre a sensibilizzare l’opinione pubblica – aggiunge Fondazione Telethon – l’obiettivo è quello di combattere le disuguaglianze nell’accesso alle cure nei diversi Paesi e far sì che le malattie rare vengano riconosciute come una priorità di sanità pubblica, alzando il livello di attenzione su un problema che tocca direttamente oltre 20 milioni di persone solo nell’Unione Europea. Sono più di venti le malattie – spiega la numero uno del Centro studi di Telethon – per le quali la ricerca condotta all’interno dei nostri istituti ha individuato strategie terapeutiche più che promettenti. Un lavoro frutto di anni di impegno e passione dei nostri ricercatori sui meccanismi di base delle patologie ereditarie e sullo sviluppo di tecniche innovative per curarle, che si stanno trasformando in risposte concrete per i pazienti”. Al momento sono in corso quattro studi clinici principali finanziati da Telethon sui pazienti, per valutare sicurezza ed efficacia delle terapie. Le ricerca riguardano la leucodistrofia metacromatica, una gravissima malattia neurodegenerativa per la quale la terapia genica sta dando risultati insperati, la sindrome di Wiskott-Aldrich, immunodeficienza che colpisce i maschi ed esordisce già nella prima infanzia, la Beta Talassemia, tra le più comuni malattie ereditarie particolarmente diffusa nel bacino del Mediterraneo e la Mucopolisaccaridosi di tipo 6, rarissima patologia metabolica dell’infanzia che colpisce in particolare scheletro, occhi e cuore.

La ricerca deve essere alimentata da una forte e capillare sensibilizzazione della cittadinanza, che porta al successo delle campagne di raccolta fondi di Telethon. “La diagnosi – aggiunge la Fondazione scientifica – rappresenta una prima e fondamentale tappa verso la cura. Proprio nell’ottica di anticipare il più possibile la diagnosi, nel 2016 una legge ha esteso a tutti i nuovi nati in Italia lo screening neonatale allargato”. Si tratta di un test non invasivo che permette di identificare precocemente più di 40 malattie metaboliche rare per le quali esista un trattamento che, iniziato in tempo, ne possa cambiare il decorso in maniera significativa. Quest’anno Fondazione Telethon ha realizzato, tra le varie cose, anche un video dove la protagonista è Caterina Balivo per informare l’opinione pubblica sull’importanza della diagnosi precoce e sul diritto allo screening esteso.

“Purtroppo – afferma Fondazione Telethon – non sempre però per le persone con una malattia genetica rara e le loro famiglie, proprio a causa della rarità e della complessità della patologia, è possibile ricevere una diagnosi. Per le famiglie con minori colpiti da queste patologie gravi la sfida è ancora più drammatica, perché l’assenza di una diagnosi implica infatti non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia potrà evolvere”. Per questo motivo, precisa la charity biomedica, due anni fa è stato avviato un progetto pilota per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute. La finalità è quella di fornire una diagnosi grazie alle più avanzate tecniche di analisi del Dna e grazie alla collaborazione di due centri clinici di eccellenza per la genetica medica, che sono il San Gerardo di Monza – Fondazione MBBM e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, entrambi coordinati dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli. “Spesso pazienti e loro famiglie vivono un’esperienza doppiamente dolorosa – dice la Federazione italiana malattie rare onlus – sia dalla condizione morbosa sia per la condizione di solitudine. Anche per questo crediamo che sia importante organizzare una Giornata come questa, condivisa con le associazioni e mettendo al centro le persone, con le loro storie e i loro problemi da risolvere il prima possibile”.

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