Scienza

Charlie Gard, cos’è la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale e perché non c’è cura

Sono solo poche decine in tutto il mondo i bambini che hanno questa malattia genetica considerata rara, o orfana: una di quelle patologie, cioè, così definite perché colpiscono meno di una persona ogni 2000

Sono solo poche decine in tutto il mondo i bambini come Charlie Gard, il piccolo paziente inglese di dieci mesi, per il quale la Corte europea dei diritti umani di Strasburgo ha dato il via libera alla sospensione delle cure da parte dei medici del Great Ormond Street Hospital britannico. Il piccolo Charlie ha una malattia genetica considerata rara, o orfana, una di quelle patologie, cioè, così definite perché colpiscono meno di una persona ogni 2000.

La malattia di Charlie Gard si chiama sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. È una patologia che si manifesta precocemente, già nelle prime settimane o mesi di vita. Colpisce solo gli individui in cui entrambe le copie dei geni interessati sono difettose. I portatori, quindi, sono sani, non manifestano i sintomi della malattia. La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale appartiene a un gruppo di malattie genetiche che porta alla riduzione della quantità di Dna contenuta nei mitocondri, e quindi a un loro malfunzionamento. Queste strutture, delle dimensioni di un batterio, sono le centrali energetiche delle cellule. Al loro interno è, infatti, sintetizzata la molecola usata dal nostro organismo come moneta di scambio per le attività più dispendiose. Per questo, un loro malfunzionamento colpisce maggiormente organi come il cervello, i muscoli e il fegato, che necessitano di un continuo apporto energetico per poter funzionare al meglio. I mitocondri sono le uniche componenti di una cellula, oltre al nucleo, a contenere un proprio Dna. Si pensa, infatti, che in passato queste strutture cellulari fossero, in realtà, degli organismi primitivi. Dei batteri che avevano imparato a utilizzare l’ossigeno, da poco comparso nell’atmosfera della Terra primordiale, per produrre energia. E che nel tempo si sono evolute, instaurando una sorta di patto di collaborazione con le primitive cellule, meno efficienti dal punto di vista energetico. Fino a diventarne una componente fissa.

“Si conoscono tre forme principali di sindrome da deplezione del Dna mitocondriale – si legge sul sito della fondazione Telethon -. La prima colpisce prevalentemente la muscolatura scheletrica, la seconda interessa sia i muscoli che il sistema nervoso e l’ultima, invece, il fegato e in alcuni casi il cervello. Tutte, però, sono accomunate da difficoltà di alimentazione e di accrescimento, e da debolezza muscolare. Come per le altre cosiddette malattie mitocondriali – aggiungono gli esperti di Telethon -, contro le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale non esiste una cura, e si fa ricorso a trattamenti finalizzati solo ad attenuarne i sintomi”. Come nel caso del piccolo Charlie, tenuto in vita dai macchinari. Per il bimbo inglese, intanto, i medici che si occupano di malattie rare all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – che si è già detto pronto ad accoglierlo -, secondo quanto riferisce la presidente Mariella Enoc, sono al lavoro con altri esperti internazionali, tra cui alcuni studiosi statunitensi, per mettere a punto un protocollo di trattamento sperimentale. Dal Regno Unito, però, al momento sono arrivate solo risposte negative riguardo la possibilità di un trasferimento del bambino in Italia.

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