Dalla ricerca sulle malattie genetiche rare arriva una scoperta sui meccanismi che regolano la crescita tumorale. La scoperta, effettuata dal gruppo di ricerca guidato da Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli e Professore Ordinario di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli, in collaborazione con ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia, verrà pubblicata il 16 Giugno sulla prestigiosa rivista scientifica Science.

Il lavoro è stato reso possibile grazie al finanziamento di Fondazione Telethon, al quale si è aggiunto un contributo dell’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc). ”Questa è una storia che parte da lontano – spiega il professor Andrea Ballabio – e in particolare dal nostro storico interesse per quegli organelli cellulari chiamati lisosomi che sono coinvolti in un ampio gruppo di malattie genetiche rare, quelle da accumulo lisosomiale appunto. In queste gravi patologie, a causa di un difetto genetico, i lisosomi non svolgono a dovere il loro compito, ovvero quello di neutralizzare, grazie al loro ampio corredo di enzimi, le sostanze di scarto: il risultato è che queste sostanze si accumulano nelle cellule, danneggiandole irreversibilmente. Studiando il funzionamento dei lisosomi abbiamo però scoperto che questi organelli non sono dei semplici “spazzini”, ma dei fini regolatori del nostro metabolismo”.

Il nuovo studio, che porta la firma come primo autore di Chiara Di Malta, borsista nel laboratorio di Ballabio, dimostra che se questo meccanismo si inceppa è in grado di promuovere la crescita tumorale. I ricercatori del Tigem hanno infatti dimostrato come diversi tipi di cellule tumorali (melanoma, tumore del rene e del pancreas) siano in grado di replicarsi in modo indiscriminato proprio perché questo sistema di regolazione “anti-spreco” è sempre attivo. Studi preliminari dei ricercatori del Tigem dimostrano che l’inibizione di questo meccanismo blocca la crescita tumorale, suggerendo quindi una nuova strategia per la terapia dei tumori.

“Questo studio, pubblicato su Science, una delle più importanti riviste scientifiche internazionali, conferma ancora una volta quanto le malattie genetiche rare siano un eccezionale banco di prova per la scoperta di meccanismi biologici fondamentali e la messa a punto di strategie terapeutiche innovative come la terapia geni” commenta il direttore generale della Fondazione Telethon Francesca Pasinelli.