Sono tra i 450mila e i 670mila gli italiani con una malattia rara. Circa un nostro connazionale ogni cento. Una fotografia dettagliata dell’organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale per le patologie rare è stata presentata giovedì 23 luglio alla Camera con il titolo: “MonitoRare – Il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

Lo studio realizzato da Uniamo, Federazione italiana malattie rare onlus, ha evidenziato come siano in primo luogo le famiglie a pagare i costi economici e sociali di assistenza della persona con malattia rara. La mancanza o carenza di alcune prestazioni nella rete dei servizi a livello territoriale comporta un impegno di spesa familiare non indifferente che, secondo un’indagine della Regione Lombardia nel 2012-13 ripresa dal rapporto Uniamo, supera mediamente i 2.500 euro all’anno e, per farvi fronte, i nuclei familiari nel 20% dei casi sono costretti a richiedere aiuti esterni: parenti e amici (10,9%), istituti di credito (6,7%) ma anche associazioni di volontariato (1,6%). “La maggior parte dei bisogni assistenziali – ha spiegato oggi Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo Fimr onlus – è trasversale e va affrontata con azioni di sistema per dare una risposta organica ed equa”.

Ma dallo studio emerge anche un quadro abbastanza positivo, seppure con le consuete differenze su scala regionale. In particolare, l’Italia si posiziona bene sul fronte della ricerca medico-scientifica per le malattie rare, pur in assenza di finanziamenti pubblici o di programmi dedicati: nel 2014 la Penisola è stata capofila di ventisette progetti e ha partecipato, come partner, a 123 progetti. Il numero complessivo di studi clinici autorizzati è calato, a causa della crisi economica, nel 2013 rispetto al 2012, sia in Italia (-16,4%) che in Europa (-14,2%). Gli studi clinici autorizzati nel 2013 sulle malattie rare hanno rappresentano il 20,1% del totale degli studi effettuati (117). Fra gli altri elementi positivi presentati, ci sono il modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare e l’eccellenza di diversi centri di competenza; l’accessibilità del farmaco attraverso i diversi percorsi definiti nel tempo; il sistema di sorveglianza e monitoraggio implementato su base regionale/interregionale e nazionale; l’esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare.

“L’auspicio – ha concluso Galluppi – è che questo primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia avvii una riflessione continua e proficua su questo tema e possa favorire la realizzazione operativa del Piano nazionale malattie rare 2013-2016, a cominciare dalla sua prima azione programmata: costituire un Comitato nazionale per le malattie rare, per la governance condivisa del settore delle malattie rare e che veda il paziente esperto componente imprescindibile del comitato”.