Svelato il lato nascosto del Dna: si tratta di intere sequenze impossibili da ‘leggere’ con i normali metodi di sequenziamento e ora ‘svelate’ grazie a una nuova tecnica. Grazie allo studio, condotto da un gruppo di ricercatori coordinato da Evan Eichler dell’Università di Washington e pubblicato su Nature, diventerà possibile identificare mutazioni genetiche finora sconosciute.

“Ora abbiamo accesso – ha spiegato Eichler – ad un intero nuovo ‘territorio’ di variazioni genetiche finora considerato ‘opaco'”. Si tratta di alcuni tratti di Dna che per una serie di limitazioni tecniche dovute ai metodi ‘standard’di sequenziamento non potevano essere letti ma che nascondono molte preziose informazioni. La nuova tecnica, chiamata sequenziamento Smrt (Singola molecola e in tempo reale), permette di leggere sequenze di Dna molto più lunghe di quanto si fa normalmente e senza avere ‘buchi’ all’interno.

La Smrt ha così dimostrato di riuscire a identificare migliaia di mutazioni genetiche finora completamente sconosciute e che potrebbero essere alla base di alcune malattie ereditarie poco note. A causa del suo costo molto elevato, circa 100.000 dollari per ogni genoma, per il momento la tecnica è ancora uno strumento di ricerca che non può trovare grande diffusione ma i ricercatori confidano che nuove ricerche potrebbero abbatterne i costi. “Tra cinque anni – ha spiegato Eichler – potrebbe diventare una tecnica che troverà diffusione nei laboratori clinici e permettere di sequenziare i cromosomi da cima a fondo”.

L’articolo su Nature