È apparso il 23/8 u.s. un interessante articolo sul New England Journal of Medicine (N Engl J Med 2012;367:725-34. DOI: 10.1056/NEJMoa1111160). Secondo gli autori infatti viene segnalata la presenza, per il momento solamente in alcuni pazienti provenienti da gruppi etnici di origine asiatica, nella fattispecie da Thailandia e Taiwan, di una sindrome da immunodeficienza, che si manifesta in età adulta, non correlata in alcun modo ad Hiv.

Le caratteristiche cliniche sono però analoghe all’Aids così come lo conosciamo, e i pazienti affetti da questa forma si ammalano, in un certo momento della loro esistenza, in genere verso i cinquanta anni, di micobatteriosi sistemiche e di infezioni opportunistiche, ad esempio la criptococcosi, in maniera simile ai malati affetti da malattia da Hiv, cioè con localizzazioni e decorsi sovrapponibili. Il numero di CD4 però in questi pazienti asiatici è normale e il test per Hiv rimane negativo.

Quello che li contraddistingue è invece il fatto di essere portatori di autoanticorpi diretti contro l’Interferon-γ (Ifn-γ). La funzione di questo importante mediatore dell’immunità riguarda proprio la possibilità di rispondere con efficacia alle infezioni. L’Ifn-γ, o Interferon di tipo II, è una citochina al centro della risposta innata ed adattativa contro le infezioni sostenute da microrganismi batterici, virali e protozoari e partecipa al controllo dell’insorgenza dei tumori. Nei pazienti studiati la manifestazione delle infezioni sarebbe quindi da mettere in relazione con questa alterazione nella funzione dell’Ifn-γ, che li espone al rischio di sviluppare malattie in forma generalmente grave e tale, se non trattata, di metterne a repentaglio la sopravvivenza. Non si conosce il motivo per il quale si verifica questa alterazione, e nemmeno quando effettivamente possa insorgere, anche se, come detto, pare intorno ai cinquanta anni.

Un’ipotesi che può essere allo stato avanzata riguarda la possibilità che un’infezione estemporanea funzioni da segnale per una qualche funzione immunitaria, in grado di stimolare la produzione di autoanticorpi anti interferon-γ, magari in individui geneticamente e/o costituzionalmente predisposti. Del resto il fatto che i malati appartengono tutti ad un medesimo gruppo etnico suggerisce un meccanismo di questo tipo. Quindi un importante passo è stato svolto sul piano di mettere in luce aspetti poco conosciuti delle infezioni da micobatteri, che possono manifestarsi, con sintomatologie spesso gravi, e che presentano difficoltà di trattamento, per la facilità di insorgenza del fenomeno dell’antibiotico resistenza, come ben sappiamo purtroppo, anche nei pazienti affetti da Aids avanzati, che sono ovviamente molti di più rispetto a quelli affetti da questa nuova sindrome.

È probabile che l’utilità di questo lavoro sarà rappresentata dalla possibilità di poter curare meglio le infezioni causate da micobatteri atipici, criptococchi, etc., non solamente nei pazienti asiatici in oggetto, ma anche nei pazienti affetti da malattia da Hiv, che costituiscono ancora un problema in determinati ambiti clinici, nel momento in cui riusciremo a comprendere meglio i meccanismi attraverso i quali le terapie coadiuvano in maniera sinergica il sistema immunitario a rispondere alle malattie sostenute da germi opportunisti.